|
|
Nya texter i
Socialstyrelsens
kunskapsdatabas
|
|
|
|
|
Kraniofacial mikrosomi är ett samlingsbegrepp för flera tillstånd som medför avvikelser i skallen, ansiktet, ögonen och öronen. Tillståndet innefattar bland annat hemifacial mikrosomi, Goldenhars syndrom, okuloaurikulovertebralt spektrum och otomandibulärt syndrom.
I Sverige föds cirka 20 barn per år med kraniofacial mikrosomi. Tillståndet är något vanligare hos pojkar än hos flickor.
|
|
|
|
|
LHX3-syndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av brist på flera hormoner, hörselnedsättning och missbildning av de översta två halskotorna. Missbildningen medför nedsatt nackrörlighet. Kombinationen av symtom och deras svårighetsgrad kan skilja sig något åt mellan personer med syndromet, men i de flesta fall är symtomen likartade.
I Sverige känner man i dag (2024) till cirka 10 personer med syndromet. Syndromet är ärftligt.
|
|
|
|
|
|
Reviderade texter i
Socialstyrelsens
kunskapsdatabas
|
|
|
|
Androgenokänslighetssyndromet
|
|
Androgenokänslighetssyndromet innebär fullständig eller partiell okänslighet för manliga könshormoner hos personer med 46,XY-kromosomuppsättning. Den minskade känsligheten för manliga könshormoner kan leda till oklar könstillhörighet vid födseln.
Förekomsten brukar anges till mellan 1 och 5 per 100 000 födda barn. Partiell androgenokänslighet är vanligare än fullständig androgenokänslighet.
|
|
|
|
|
Bardet-Biedls syndrom kännetecknas av en kombination av synnedsättning, övervikt, extra fingrar och tår, nedsatt njurfunktion och intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet tillhör sjukdomsgruppen ciliopatier, som alla beror på att cellernas flimmerhår, cilierna, inte fungerar som de ska.
Uppskattningsvis föds det i Sverige ett till fyra barn med Bardet-Biedls syndrom varje år, men siffrorna är osäkra.
|
|
|
|
|
Linderholms myopati är en ärftlig muskelsjukdom som kännetecknas av episoder med muskulär utmattning. Personer med sjukdomen får symtom som utmattning och svaghet vid muskelansträngning. Symtomen varierar i grad och omfattning.
I Sverige känner man till ett tjugotal personer med Linderholms myopati. Sjukdomen är ärftlig och tillhör gruppen mitokondriella sjukdomar.
|
|
|
|
Multifokal motorisk neuropati
|
|
Multifokal motorisk neuropati uppstår till följd av en blockering i nervtrådarnas överföring av nervimpulser i kroppens perifera muskelnerver. Det gör att muskelkraften avtar, framför allt i armar och ben. De flesta insjuknar mellan 20 och 70 års ålder.
I Sverige insjuknar uppskattningsvis 4–6 personer i multifokal motorisk neuropati varje år. Sannolikt finns det sammanlagt 75–100 personer med sjukdomen i landet.
|
|
|
|
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom
|
|
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom påverkar hjärnans vita substans. Svåra former leder till allvarlig motorisk och intellektuell funktionsnedsättning. Lindriga former orsakar varierande motoriska svårigheter.
Sjukdomen förekommer framför allt hos pojkar. Uppskattningsvis föds färre än ett barn om året med Pelizaeus-Merzbachers sjukdom i Sverige.
|
|
|
|
Om texterna i kunskapsdatabasen
|
|
Kunskapsdatabasen innehåller i dag omkring 340 informationstexter om sällsynta hälsotillstånd. Ett hälsotillstånd anses som sällsynt om det förekommer hos färre än 5 av 10 000 invånare.
Socialstyrelsens kunskapsdatabas för sällsynta hälsotillstånd vänder
sig till dig som
| • | arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst | | • | själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med | | • | söker kunskap om enskilda hälsotillstånd. |
|
|
|
|
Om Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska
|
|
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska arbetar på uppdrag av Socialstyrelsen. I uppdraget ingår ansvar för produktion och kvalitetssäkring av texterna i kunskapsdatabasen, samt informationsspridning.
Informationscentrum tar kontinuerligt emot frågor och synpunkter kring kunskapsdatabasen från såväl yrkespersoner som allmänheten.
Frågor, förslag eller synpunkter?
Kontakta oss gärna via e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se
eller telefon 031-750 92 00.
|
|
|
|
|
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska kommunicerar regelbundet via flera kanaler.
Håll dig uppdaterad om sällsynta hälsotillstånd genom nyhetsbrevet, och följ våra aktiviteter på sociala medier.
|
|
|
|
Upptäck! Inspirera! Dela!
|
|
|
|
|
|
|
