|
|
Nya texter i
Socialstyrelsens
kunskapsdatabas
|
|
|
|
|
VLCAD-brist är en medfödd och ärftlig ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom). Personer med sjukdomen har nedsatt förmåga att utvinna energi från fett. VLCAD-brist behandlas med täta måltider, energitillskott i samband med risksituationer samt en anpassad diet.
Det föds 2 till 3 barn med VLCAD-brist varje år i Sverige.
|
|
|
|
Fragilt X-premutationsassocierade tillstånd (FXPAC)
|
|
Fragilt X-premutationsassocierade tillstånd (FXPAC, av engelskans Fragile X Premutation Associated Conditions) är ett samlingsnamn för flera olika tillstånd. De orsakas alla av samma typ av genetiska förändring på X-kromosomen, men ger helt olika symtom, bland annat beroende av bärarens kön och ålder.
Tillstånden är fragilt X-associerat tremor-ataxisyndrom (FXTAS), fragilt X-associerad primär ovariell insufficiens (FXPOI) och fragilt X-associerade neuropsykiatriska tillstånd (FXAND). Andelen bärare av genförändringen varierar i olika studier, från 12 till 35 av 10 000 män och 35 till 70 av 10 000 kvinnor. Att vara anlagsbärare är därmed inget sällsynt tillstånd, men alla får inte symtom.
|
|
|
|
|
|
Reviderade texter i
Socialstyrelsens
kunskapsdatabas
|
|
|
|
Orofaciodigitalt syndrom I och II
|
|
Orofaciodigitalt syndrom (OFD) är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga syndrom som kännetecknas av medfödda missbildningar av mun, ansikte, händer och fötter. OFD I och OFD II är de vanligaste orofaciodigitala syndromen. OFD I förekommer i princip endast hos flickor.
Uppskattningsvis föds en till fem flickor med OFD I i Sverige under en femårsperiod. Man känner endast till ett fåtal personer med OFD II i landet.
|
|
|
|
|
Axenfeld-Riegers syndrom är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av avvikelser i framför allt ögon och tänder. Ibland kan även andra organ vara påverkade. Den allvarligaste komplikationen är grön starr (glaukom), som kan leda till synnedsättning.
I Sverige finns uppskattningsvis ett 50-tal personer med syndromet.
|
|
|
|
|
Jouberts syndrom är ett medfött syndrom där mittdelen av lillhjärnan saknas helt eller delvis. Som nyfödda har barn med Jouberts syndrom ofta andningspåverkan, låg muskelspänning och svårt att äta. De flesta har en intellektuell funktionsnedsättning.
Antalet personer i Sverige som har Jouberts syndrom är inte känt. Uppskattningsvis föds 1 barn per år med syndromet i Sverige.
|
|
|
|
|
Sjukdomsgruppen GM2-gangliosidoser består av Tay-Sachs sjukdom, Sandhoffs sjukdom och AB-varianten. De är alla fortskridande hjärnsjukdomar och finns i olika former beroende på vid vilken ålder symtomen först visar sig. Symtomen är likartade vid de olika sjukdomarna.
I Sverige har under de senaste åren i genomsnitt ett barn om året fått spädbarnsformen av Tay-Sachs sjukdom.
|
|
|
|
|
Dandy-Walkers syndrom kännetecknas av missbildningar i lillhjärnan. Missbildningarna brukar göra att det samlas vätska i och runt hjärnan (hydrocefalus). Hos de flesta blir symtomen tydliga under det första levnadsåret, men hos en del kommer symtomen senare under barn- och ungdomsåren.
Uppskattningsvis föds fyra barn per år med Dandy-Walkers syndrom i Sverige.
|
|
|
|
|
22q11-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som påverkar flera organ och funktioner i kroppen. Det är vanligt med missbildningar och symtom från hjärtat, gommen, immunsystemet och det centrala nervsystemet. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar.
I Sverige föds cirka 45 barn om året med 22q11-deletionssyndromet.
|
|
|
|
Om texterna i kunskapsdatabasen
|
|
Kunskapsdatabasen innehåller i dag över 330 informationstexter om sällsynta hälsotillstånd. Ett hälsotillstånd anses som sällsynt om det förekommer hos färre än 5 av 10 000 invånare.
Socialstyrelsens kunskapsdatabas för sällsynta hälsotillstånd vänder
sig till dig som
| • | arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst | | • | själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med | | • | söker kunskap om enskilda hälsotillstånd. |
|
|
|
|
Om Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska
|
|
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska arbetar på uppdrag av Socialstyrelsen. I uppdraget ingår ansvar för produktion och kvalitetssäkring av texterna i kunskapsdatabasen, samt informationsspridning.
Informationscentrum tar kontinuerligt emot frågor och synpunkter kring kunskapsdatabasen från såväl yrkespersoner som allmänheten.
Frågor, förslag eller synpunkter?
Kontakta oss gärna via e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se
eller telefon 031-750 92 00.
|
|
|
|
|
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska kommunicerar regelbundet via flera kanaler.
Håll dig uppdaterad om sällsynta hälsotillstånd genom nyhetsbrevet, och följ våra aktiviteter på sociala medier.
|
|
|
|
Upptäck! Inspirera! Dela!
|
|
|
|
|
|
|
