|
|
Reviderade texter i
Socialstyrelsens
kunskapsdatabas
|
|
|
|
|
Larsens syndrom kännetecknas av medfödda missbildningar av händerna, fötterna och de stora lederna i skelettet. Ansiktsskelettet kan vara påverkat, och många föds med gomspalt. För de flesta medför syndromet inga större begränsningar i det dagliga livet.
Uppskattningsvis föds det varje år ett barn med Larsens syndrom i Sverige. Sannolikt finns det personer med tillståndet som inte har fått diagnosen fastställd då symtomen kan vara lindriga.
|
|
|
|
|
Saethre-Chotzens syndrom är ett medfött, ärftligt tillstånd som karaktäriseras av missbildningar av kraniet och ansiktsskelettet (kraniofaciala missbildningar). Missbildningarna orsakas av en för tidig slutning av vissa av skallbenens sömmar.
I Sverige föds 2–4 barn med Saethre-Chotzens syndrom varje år. Då symtomen kan vara mycket lindriga finns det sannolikt personer med syndromet som inte har fått diagnosen fastställd.
|
|
|
|
|
Glycinencefalopati är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som innebär att aminosyran glycin inte bryts ned som den ska. Det kan leda till låg eller hög muskelspänning, epilepsi och hjärnmissbildningar. De flesta med sjukdomen har en nedsatt kognitiv funktion. Sjukdomen finns i olika svårighetsgrader.
Det finns inga säkra uppgifter om förekomsten i Sverige, men 1–2 barn om året beräknas insjukna i glycinencefalopati.
|
|
|
|
|
Kongenital aniridi är en medfödd ögonsjukdom som leder till synnedsättning, ljuskänslighet samt obehag och smärta från ögonen. Svår sjukdom kan orsaka blindhet. Symtomen uppstår till följd av avvikelser i ögats utveckling och brukar förvärras med stigande ålder.
I Sverige finns det omkring 200 personer med kongenital aniridi.
|
|
|
|
Om texterna i kunskapsdatabasen
|
|
Kunskapsdatabasen innehåller i dag över 330 informationstexter om sällsynta hälsotillstånd. Ett hälsotillstånd anses som sällsynt om det förekommer hos färre än 5 av 10 000 invånare.
Socialstyrelsens kunskapsdatabas för sällsynta hälsotillstånd vänder
sig till dig som
| • | arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst | | • | själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med | | • | söker kunskap om enskilda hälsotillstånd. |
|
|
|
|
Om Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska
|
|
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska arbetar på uppdrag av Socialstyrelsen. I uppdraget ingår ansvar för produktion och kvalitetssäkring av texterna i kunskapsdatabasen, samt informationsspridning.
Informationscentrum tar kontinuerligt emot frågor och synpunkter kring kunskapsdatabasen från såväl yrkespersoner som allmänheten.
Frågor, förslag eller synpunkter?
Kontakta oss gärna via e-post sallsyntahalsotillstand@agrenska.se
eller telefon 031-750 92 00.
|
|
|
|
|
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska kommunicerar regelbundet via flera kanaler.
Håll dig uppdaterad om sällsynta hälsotillstånd genom nyhetsbrevet, och följ våra aktiviteter på sociala medier.
|
|
|
|
Upptäck! Inspirera! Dela!
|
|
|
|
|
|
|
